Choroba Wilsona i stwardnienie rozsiane są zupełnie różnymi jednostkami chorobowymi, o odmiennym mechanizmie powstawania. Ich współistnienie jest rzadkie, ale możliwe. Wymaga bardzo dokładnej diagnostyki różnicowej, ponieważ obie choroby mogą powodować zmiany w ośrodkowym układzie nerwowym, choć o innym charakterze.
Leki stosowane w stwardnieniu rozsianym wpływają na układ immunologiczny. Niektóre z nich, jak modulatory receptora S1P, mogą oddziaływać na układ sercowo-naczyniowy i wymagają konsultacji kardiologicznej przed włączeniem. Leki wysokoefektywne nie mają udowodnionego związku z powstawaniem żylaków. Pogorszenie stanu żył obserwowane od początku leczenia najprawdopodobniej jest przypadkową zbieżnością.
Rozpoznanie stwardnienia rozsianego wymaga całościowej oceny: badania neurologicznego, rezonansu magnetycznego mózgu i rdzenia kręgowego oraz badania płynu mózgowo-rdzeniowego. Tomografia komputerowa nie jest stosowana w diagnostyce SM. Tężyczka natomiast jest wynikiem nadpobudliwości nerwowo-mięśniowej i rozpoznaje się ją na podstawie objawów klinicznych oraz badania EMG (próby tężyczkowej). Obie choroby mogą współistnieć, dlatego konieczna jest dokładna diagnostyka różnicowa.
Depresja dotyka nawet połowy pacjentów ze stwardnieniem rozsianym i często jest związana z samą chorobą przewlekłą. Leki starszej generacji mogły sprzyjać zaburzeniom nastroju, natomiast leki wysokoefektywne nie są uznawane za przyczynę depresji. W tym przypadku czas pojawienia się objawów sugeruje raczej, że problem istniał wcześniej, ale nie był jeszcze w pełni widoczny.
Przy wieloletnim przebiegu choroby nacisk kładziemy przede wszystkim na leczenie objawowe i rehabilitację. Choć nie dysponujemy lekami, które cofają już powstałe uszkodzenia neurologiczne, odpowiednio dobrane leczenie oraz intensywna rehabilitacja mogą poprawić funkcjonowanie i zmniejszyć nasilenie dolegliwości. Niestety często dostęp do rehabilitacji bywa ograniczony, mimo że jej skuteczność jest bardzo duża.
Nie da się jednoznacznie stwierdzić, czy w przyszłości dojdzie do utraty zdolności chodzenia. Przebieg stwardnienia rozsianego jest bardzo różny u poszczególnych osób. Oprócz leczenia DMT ogromne znaczenie ma odpowiednie leczenie objawowe oraz systematyczna rehabilitacja, które mogą znacząco spowolnić pogarszanie się sprawności i poprawić komfort życia.
Zachowanie sprawności oznacza przede wszystkim samodzielność w życiu codziennym i zawodowym oraz możliwość poruszania się bez pomocy. Dzięki nowoczesnym terapiom coraz więcej pacjentów może przez wiele lat funkcjonować bardzo dobrze, nawet do późnej starości. Kluczowe znaczenie mają trzy elementy: skuteczne leczenie modyfikujące przebieg choroby, leczenie objawowe oraz regularna rehabilitacja. Stwardnienie rozsiane nie jest chorobą skracającą życie, a współczesne postępowanie znacząco poprawiło jakość i długość aktywnego życia pacjentów.
Przebieg stwardnienia rozsianego jest bardzo indywidualny i nie da się go precyzyjnie przewidzieć u konkretnej osoby. Istnieją jednak czynniki, które mogą sugerować łagodniejszy lub bardziej aktywny przebieg choroby. Do niekorzystnych należą m.in. płeć męska, późny początek choroby, częste rzuty w krótkim okresie czasu, wieloogniskowość objawów neurologicznych od samego początku, a także liczne i aktywne zmiany w rezonansie magnetycznym. W Pani przypadku młody wiek zachorowania i płeć żeńska przemawiają raczej za umiarkowanym przebiegiem choroby, jednak bez informacji o aktywności rezonansowej, badaniu neurologicznym oraz zastosowanym leczeniu nie można jednoznacznie określić rokowania.
To jest bardzo mądre pytanie, takie, które naprawdę jest na miarę lekarza. W stwardnieniu rozsianym występuje coś takiego, co się nazywa izolowanym rzutem poznawczym – są to rzuty, które występują bardzo rzadko i są spowodowane ogniskami w mózgu w takich lokalizacjach, które są kluczowe dla pamięci. Ale – jak nadmieniłam – zdarzają się naprawdę rzadko i wtedy są z reguły tak samo odwracalne, jak każde inne rzuty. W swojej praktyce miałam jeden taki przypadek, który zdiagnozowałam trochę przypadkowo, bo pacjent na pierwszej wizycie był w pełni zorientowany, opowiadał o swojej chorobie, umówiliśmy się na włączenie leku, a potem na wizycie z włączeniem leku nie za bardzo umiał sobie poradzić z obsługiwaniem wstrzykiwacza, a to były dawne czasy, gdy praktycznie wszyscy zaczynali od leków w zastrzykach. Mnie to bardzo zdziwiło, w porównaniu z tym, jak kilka tygodni wcześniej pacjent był poznawczo bardzo sprawny. Wykonałam pacjentowi badanie rezonansu i zobaczyłam, że pojawiło się wzmacniające się (czyli świeże, aktywne) ognisko w ciele modzelowatym, czyli właśnie w tej lokalizacji, która łączy półkule mózgu i która odpowiada za sprawne funkcje poznawcze. 3 tygodnie później pacjent wrócił na wizytę, po przeleczeniu sterydami, bez najmniejszych problemów. Także uważam, że rzuty poznawcze istnieją, choć pojawiają się względnie rzadko. Natomiast zaburzenia funkcji poznawczych w przebiegu choroby – nawet niezależnie od rzutów – mogą występować. Mózg ma swoje ograniczenia, bo są w nim wprawdzie naprawione, ale ogniska uszkodzenia. Oczywiście to nie znaczy, że osoby z SM będą miały demencję, bo to się praktycznie nie zdarza. Jednak pewne czynności mogą być trudniejsze i tu raczej jest problem nie tyle z samą pamięcią, ile z szybkością przetwarzania informacji. Natomiast dobra wiadomość jest taka, że to się da ćwiczyć i to zupełnie niezależnie od choroby. Zalecamy pacjentom ćwiczenia funkcji poznawczych, przede wszystkim takie, jak na naturalne funkcjonowanie w środowisku zawodowym, utrzymywanie swoich hobby. Bardzo korzystnie działają (i są na to dowody naukowe) różne ćwiczenia funkcji poznawczych. Obecnie znaleźć można mnóstwo aplikacji, rozmaitych zestawów testów i ćwiczeń po prostu w Internecie. Nauka nowego języka to bardzo dobry trening poznawczy. Jeszcze kolejne to nauka gry na instrumencie, choć to już pewnie dla wybranych. Zarówno nauka języka, jak i gry na instrumencie, to czynności, których wykonywanie sprzyja łączeniu 2 półkul, a tym samym plastyczności mózgu. Na sam koniec – trzeba wspomnieć o wysiłku fizycznym. Regularny wysiłek powoduje uwalnianie w mózgu takich czynników neurochemicznych, które sprzyjają plastyczności. Jeśli pacjent wcześnie zacznie stosować reżim zdrowego, aktywnego życia, to może to spowodować, że nawet uprzednio zauważalne problemy przestaną być dotkliwe.
Krótka odpowiedź brzmi – nie. Byłoby to dość przerażające, gdyby tak było. Przede wszystkim lekarz medycyny pracy, jeśli ma jakiekolwiek wątpliwości co do sprawności neurologicznej pacjenta, powinien skierować pacjenta do neurologa, który oceni, jaki jest stan sprawności. Neurolog doskonale wie, że stwardnienie rozsiane to choroba, którą się w dzisiejszych czasach leczy i która z założenia nie powinna pacjentowi dawać żadnych problemów w okresie pomiędzy rzutami. W postaci pierwotnie postępującej widzimy z kolei powoli narastającą niesprawność, ale ona też nie jest bezwzględnym przeciwwskazaniem do wykonywania takiej pracy jak lekarz. Oczywiście, są pewne sytuacje, kiedy na przykład pacjent ma podwójne widzenie, które np. pozostało po przebytym rzucie. W takiej sytuacji rzeczywiście jestem w stanie sobie wyobrazić, że jeśli pacjent miałby być – w ramach swojego zawodu – strzelcem, to trudno jest, żeby taką pracę wykonywał. Wtedy jest to kwestia dobrania odpowiedniego stanowiska pracy, ale samo rozpoznanie tej choroby absolutnie nie wyklucza, z tego co mi wiadomo, z żadnego zawodu. Zatem my pacjentów, szczególnie jeśli mają rozpoznanie postawione na etapie, gdy są młodzi i kiedy planują dopiero wybór zawodu, nie zniechęcamy do żadnego zawodu. Chyba że, jak wspomniałam, pacjent miałby jakiś jeden konkretny, utrwalony, ciężki problem, który spowoduje, że czegoś nie będzie mógł zrobić, nie będzie mógł czemuś podołać. Jeśli lekarz medycyny pracy ma wątpliwości kieruje pacjenta do neurologa. Myślę, że dziś coraz więcej lekarzy innych specjalności, w tym lekarzy medycyny pracy, ma już świadomość, czym jest stwardnienie rozsiane. Takich sytuacji, w których jedynie z tytułu samego rozpoznania SM odmawiane jest wydanie takiego zaświadczenia, po prostu nie powinno być.