Mówimy tu o bardzo złożonym przypadku i by jednoznacznie się wypowiedzieć, należałoby zapoznać się z dokumentacją i wynikami rezonansu. Należy pamiętać, że w SM istnieje tzw. paradoks kliniczno-radiologiczny, co oznacza, że liczba zmian, ich wielkość i lokalizacja wcale nie muszą przekładać się na stan kliniczny pacjenta. Może być tak, że pacjent ma 3 ogniska, które są tak zlokalizowane, że pacjent będzie miał wyraźną niesprawność. A może być tak, że pacjent ma 100 ognisk i nie ma żadnych objawów choroby.
Być może paradoks ten wynika z tego, że niektórzy mają lepsze indywidualne, „wewnętrze” możliwości naprawy, których nie jesteśmy w stanie aktualnie w medycynie przewidzieć. Niemniej, jeśli – tak jak Pani pisze – badania wykazały rozsianie procesu w czasie i przestrzeni, tzn. ognisk jest więcej w różnych lokalizacjach, typowych dla SM, cześć tych ognisk się wzmacniała, część nie, a więc jeśli spełnia to kryteria rozpoznania, a wszystkie inne choroby zostały wykluczone, to jednak jest to stwardnienie rozsiane. I nie ważne, że przebiega łagodnie. Choroba jest i wymaga leczenia.
Nie każdy pierwszy rzut choroby musi być rzutem gwałtownym, a przy paradoksie kliniczno-radiologicznym (czyli różnicą między badaniem klinicznym a obrazowym) może być tak, że pacjent ma bardzo „zły” wynik rezonansu, a tak naprawdę pierwszy rzut był krótki, szybko ustąpił, pacjent przy tym normalnie funkcjonował.
Jedna rzecz, która jest u Pani mniej typowa, to fakt, że nie wykryto prążków oligoklonalnych, bo 80-85 % pacjentów z SM ma prążki w płynie (ale nie we krwi), które są immunologiczną wskazówką, że jest to autozapalny proces w mózgu. Natomiast jest to tylko wskazówka i 15% pacjentów z SM nie ma prążków. Jest to zawsze sytuacja rzadsza, mniej typowa i skłania do wnikliwej diagnostyki różnicowej. A więc jeśli miała Pani wykluczone badaniem płynu rdzeniowo-mózgowego inne infekcje, inne choroby autoimmunologiczne, to jest możliwe, że przy spełnieniu tych pozostałych kryteriów, nawet przy „brzydkim” MR, SM ma łagodny przebieg, ale choroba jest i wymaga leczenia. Należy pamiętać, że rzuty to są z definicji objawy, które przemijają. Rzut może nie poprawić się w 100% i to jest to, czego nie chcemy i czemu zapobiegają leki. Jeśli pacjent bierze leki, to rzuty są na ogół łagodniejsze i lepiej się poprawiają, nawet bez leczenia sterydami. To „ścięcie z nóg” może się zdarzyć w postaci ciężkiego rzutu, ale powinno też ustąpić, także nie bałabym się tego, nie przywiązywałabym się do tego rezonansu. Jeśli choroba została rozpoznana i wykluczone zostały inne, to poddałabym się leczeniu immunomodulującemu w programie lekowym.
PL2301189174
Z punktu widzenia biologii choroby, jest to raczej mało prawdopodobne i któreś z tych rozpoznań po prostu musiało ulec zmianie. Być może w tym czasie kryteria zostały zmienione albo z powodów formalnych ktoś postawił takie a nie inne rozpoznanie. Postać pierwotnie postępująca nie może stać się wtórnie postępująca, bo z założenia od samego początku postępuje. Może być tak, że ktoś postawił rozpoznanie postaci pierwotnie postępującej, bo nie dopytał o to, czy kiedyś, nawet dawno temu, wystąpiły rzuty. A ten drugi specjalista, po leczeniu czy w trakcie, dopytał i zobaczył, że rzuty wystąpiły, więc jednak jest to wtórnie postępująca a nie pierwotna postać. W samej biologii choroby raczej nie może się to zdarzyć.
PL2301189174
Myślę, że istnieje duże prawdopodobieństwo, że faktycznie ze względu na pojawienie się nowych terapii i możliwość szybkiego stawiania rozpoznania – u większości pacjentów – jeśli będą pod kontrolą lekarza i w razie konieczności zostanie u nich zmieniona terapia, z dużym prawdopodobieństwem nie rozwinie się postać wtórnie postępująca. Natomiast istnieje pewien procent pacjentów, jak pokazują dotychczasowe badania, który nie odpowie na te terapie lub z innego powodu – np. z powodu współistniejącej choroby, osiągnie niepełnosprawność. Zapewne za około 10 lat będzie można to stwierdzić/opisać procentowo. W tym momencie mam takie przeświadczenie, że innowacyjne terapie i zmiany w wiedzy o SM naprawdę spowodowały rewolucję w leczeniu.
PL2307053489
Przebieg stwardnienia rozsianego dzięki obecnemu leczeniu łagodnieje. Jeżeli już pojawiają się u pacjenta objawy, które dają niesprawność, to zwykle występują one coraz później. Typowe dla rzutów w SM jest to, że ustępują i dopiero po latach trwania choroby, gdy wyczerpuje się rezerwa naprawcza,
u pacjenta może zacząć się bardzo powoli rozwijać niesprawność. Także u tak młodej osoby, która jest już włączona do programu lekowego, istnieje zdecydowanie większa szansa, że zastosowane leczenie pozwoli zachować sprawność w dłuższym okresie czasu. Pamiętajmy, że możliwość, aby pacjentka nagle i nieodwracalnie przestała funkcjonować samodzielnie, jest skrajnie niska.
PL2307053489
W postaci rzutowo-remisyjnej należy włączyć leczenie jak najszybciej, nie później niż 2 lata od pojawienia się objawów. Natomiast w postaci pierwotnie postępującej (PPMS) żeby rozpoznać chorobę, musimy przeanalizować minimum rok trwania objawów u pacjenta. Lek, który jest zarejestrowany dla PPMS, jest na tyle immunologicznie intensywną terapią, że jego włączenie musi być uwarunkowane pewnym rozpoznaniem choroby oraz wynikiem w skali EDSS na poziomie 3, czyli określonym minimalnym poziomem niesprawności. EDSS 3 to taki moment, w którym pacjent rzeczywiście odczuwa pewną niesprawność, np. ma zaburzenia równowagi, które odczuwa na co dzień, albo osłabioną (dla przykładu) prawą kończynę dolną.
PL2307053489
Pierwsza część pytania dotyczy możliwości leczenia w programie lekowym refundowanym przez NFZ – takiego leczenia, które może spowolnić przebieg choroby. Wedle obecnie obwiązującego programu, który wszedł w życie 1 listopada 2022, do programu leczenia pierwotnie postępującej postaci SM (PPMS) mogą się kwalifikować zarówno pacjenci, u których stwierdzono zmiany aktywne w rezonansie, ale również pacjenci, u których w rezonansie magnetycznym mózgowia i rdzenia kręgowego, w porównaniu do tego wykonanego w przeszłości, można wykazać progresję choroby, czyli można doszukać się nowych ognisk albo też ognisk, które się powiększyły. Powinna się Pani zgłosić do lekarza prowadzącego celem ponownej oceny ewentualnej możliwości włączenia Pani do leczenia w ramach programu NFZ. Oczywiście lekarz musi ocenić jak długo trwa choroba, oraz na podstawie przeprowadzonego badania neurologicznego ocenić pacjenta w skali EDSS. W tym programie lekowym jest bardzo wyraźnie powiedziane z jakim wynikiem pacjenci mogą być do niego włączeni.
Natomiast druga część pytania dotyczy leczenia objawowego w SM, które jest równie ważne jak leczenie modyfikujące przebieg choroby, bo jest leczeniem, które poprawia komfort życia. I tu należy być zawsze pod opieką neurologiczną, bo zawsze mogą się pojawić nowe objawy, które będą wymagały modyfikacji leczenia objawowego, a nie tylko leczenia w programie terapeutycznym NFZ. I tutaj, to, co może być dla Pani szczególnie istotne, to te częste nawracające zapalenia pęcherza moczowego, parcia naglące, które mogą być przeciwskazaniem do włączenia niektórych leków. Wydaje mi się, że oprócz konsultacji neurologicznej, niezbędna będzie ocena urologiczna, czasem z wykonaniem badania urodynamicznego, tak, aby sprawdzić i dobrać leki, które mogłaby Pani przyjmować, aby – po pierwsze – zapalenia pęcherza moczowego nie nawracały, a po drugie – żeby nie miała Pani potrzeby tak często biegać do toalety. Obecnie są leki, w bardzo dużej części refundowane przez NFZ na tego typu problemy,. Warunkiem refundacji jest jednak odbycie konsultacji nie tylko neurologicznej, ale także urologicznej.
PL2308074688