RIS to po polsku izolowany zespół radiologiczny, czyli taka sytuacja kliniczna, gdy mamy osobę, która nie ma żadnych objawów neurologicznych, która nigdy nie miała rzutów klinicznych, u której nie ma odchyleń w badaniu neurologicznym, ale w przypadkowo wykonanym rezonansie magnetycznym, np. po jakimś urazie głowy czy z powodu bólów głowy, stwierdza się typowe dla stwardnienia rozsianego zmiany demielinizacyjne. Przy czym te zmiany demielinizacyjne muszą spełniać konkretne kryteria i są to bardzo restrykcyjne kryteria. Kryteria, które nas obowiązują to kryteria z 2009 roku, mówiące, że w rezonansie muszą zostać spełnione 3 z 4 warunków: musi to być co najmniej 1 zmiana podnamiotowa, co najmniej 3 zmiany okołokomorowe, co najmniej 1 zmiana przykomorowa i co najmniej 1 zmiana wzmacniająca się po kontraście lub 9 demielinizacyjnych zmian w mózgowiu. A więc, muszą być spełnione typowe dla RIS-u kryteria rezonansowe i jest ich dość dużo.
Dlaczego mówi się o RIS? Dlatego, że radiologiczny zespół izolowany, który sugeruje nam zmiany typowe dla stwardnienia rozsianego wiązać się może z ryzykiem rozwoju SM. Uważa się, że u części pacjentów z RIS, mniej więcej u około 30%, w ciągu 5 najbliższych lat może wystąpić rzut, a więc może pojawić się objaw kliniczny stwardnienia rozsianego. Aktualnie toczą się dyskusje na temat istnienia pewnych czynników ryzyka, które wskazywać mogą, że u pacjenta z RIS ryzyko rozwinięcia się SM jest większe. Zaliczamy do nich: młodszy wiek pacjenta, u którego stwierdza się typowe zmiany w rezonansie; płeć – większe ryzyko jest u mężczyzn; jeśli zmiany w pierwszym rezonansie wzmacniają się po kontraście; zmiany demielinizacyjne typowe dla SM obecne są nie tylko w mózgowiu, ale również w obrębie rdzenia kręgowego. I również jeśli mamy pacjenta z RIS-em, który ma dodatnie prążki oligoklonalne, to jest to pacjent, u którego ryzyko rozwinięcia SM jest duże.
Co jeśli chodzi o leczenie RIS, bo na pewno pojawia się pytanie jak to ryzyko zmniejszyć, jeśli ono faktycznie jest, i jak zapobiec rozwojowi SM? Istnieją dwie szkoły, dwie formy dyskusji klinicznej. Część badaczy uważa, że powinno się RIS leczyć, inni uważają, że RIS to jednak tylko zespół radiologiczny i terapia nie jest wskazana.
Czekamy również na aktualizację kryteriów RIS i być może doczekamy się nowych kryteriów i nowego postępowania u pacjenta z obecnymi w rezonansie magnetycznym zmianami radiologicznymi typowymi dla SM.
Wiemy, że stwardnienie rozsiane to choroba autoimmunologiczna, czyli choroba, w której produkowane są autoreaktywne przeciwciała, czyli przeciwciała przeciwko własnym komórkom organizmu. W przypadku stwardnienia rozsianego te przeciwciała ukierunkowane są przeciwko osłonce mielinowej, w związku z czym prążki oligoklonalne to nic innego jak klonalne, a więc jednakowe, przeciwciała w klasie IgG, które skierowane są przeciwko białkom osłonki mielinowej. Może to być białko zasadowe mieliny, może to być białko oligodendrocytów. Badając płyn mózgowo-rdzeniowym, przeprowadza się takie ogniskowanie izoelektryczne i ocenia się, jaki jest rozkład białek w płynie mózgowo-rdzeniowym. Na podstawie tego porównuje się rozkład prążków oligoklonalnych, a więc tych oligoklonalnych przeciwciał w surowicy z prążkami przeciwciał w płynie mózgowo-rdzeniowym. W zależności od koincydencji tych przeciwciał rozpoznajemy typy prążków. Mamy 5 typów prążków oligoklonalnych. Typ 1 jest wtedy, kiedy zarówno w surowicy jak i w płynie mózgowo-rdzeniowym nie mamy żadnych prążków, w związku z czym wynik jest wtedy prawidłowy. Czyli, jeśli ktoś ma wynik „prążki oligoklonalne typ 1” w płynie mózgowo-rdzeniowym, to oznacza, że wynik jest prawidłowy, jak u zdrowej osoby.
Jeśli natomiast nie mamy prążków oligoklonalnych w surowicy, ale mamy je obecne w płynie mózgowo-rdzeniowym, wówczas świadczy to o tym, że w obrębie ośrodkowego układu nerwowego toczy się proces autoreaktywny, czyli typowy dla stwardnienia rozsianego. Zatem typowy typ dla stwardnienia rozsianego to typ 2 prążków oligoklonalnych – brak w surowicy, obecne w płynie mózgowo-rdzeniowym. Typ 3 występuje wtedy, gdy mamy obecne prążki w surowicy, ale w płynie mózgowo-rdzeniowym oprócz prążków dokładnie takich samych, jak w surowicy, znajdują się jeszcze dodatkowe prążki. Wówczas myślimy, że toczy się ogólnoustrojowy proces zapalny, z zajęciem również ośrodkowego układu nerwowego. Typ 4 jest wówczas, kiedy w surowicy i w płynie mózgowo rdzeniowym mamy obecne identyczne prążki oligoklonalne. Świadczy to tylko o tym, że w obrębie ośrodkowego układu nerwowego najpewniej nie ma żadnego zapalenia, tylko przeciwciała z obwodu przeszły – poprzez uszkodzoną barierę krew-mózg – do ośrodkowego układu nerwowego. Typ 4 najbardziej typowy jest dla zakażeń ogólnoustrojowych, czyli toczących się poza układem nerwowym. Typ 5 jest rzadko spotykany i mówimy o nim wtedy, gdy mamy kilka prążków monoklonalnych, czyli jednego typu, w surowicy i w płynie mózgowo-rdzeniowym. Jest on typowy dla dysproteinemii, czyli zupełnie innych chorób niż choroby układu nerwowego. Podsumowując, należy zapamiętać, że typowe dla stwardnienia rozsianego są prążki typu 2.
Tak, dzieci również chorują, ale znacznie rzadziej niż dorośli. SM jest chorobą młodych dorosłych, to znaczy, że najczęściej zaczyna się między 20 a 40 rokiem życia – średnio około 30 roku życia.
Może jednak zacząć się wcześniej – wszystko zależy również od tego, kogo określamy mianem dziecka. Jeżeli objawy choroby pojawiają się w wieku 14-16 lat, to jest to typowy SM tylko w wieku młodzieńczym.
Dziecięce stwardnienie rozsiane rozpoznaje się kiedy objawy wystąpiły poniżej 10 roku życia. Są programy lekowe dla dzieci. Jeżeli taki pacjent otrzyma odpowiednie leczenie w szybkim czasie, to można się spodziewać bardzo dobrych efektów leczenia.
PL2209301408
Do rozpoznania stwardnienia rozsianego, przy stwierdzeniu określonych warunków, nie jest konieczna obecność prążków w płynie mózgowo-rdzeniowym. Takie rozpoznanie jest rozpoznaniem prawidłowym i wtedy oczywiście można włączyć leczenie, bo obecność prążków nie jest konieczna do kwalifikacji pacjenta do programu lekowego.
Do programu kwalifikuje się pacjent, który ma postawione rozpoznanie rzutowo-remisyjnej, pierwotnie postępującej albo wtórnie postępującej postaci SM z odpowiednią punktacją w skali EDSS, u którego – w przypadku postaci rzutowo-remisyjnej – w ciągu ostatniego roku wystąpił rzut choroby albo pojawiła się aktywna zmiana w rezonansie. Więc myślę, że brak włączenia terapii, o którym Pani pisze wynika nie tyle z obecności lub brak prążków w płynie mózgowo-rdzeniowym, a być może kwestii spełnienia przez Panią kryteriów włączenia do programu. Myślę, że warto porozmawiać o tym z lekarzem prowadzącym i sprawdzić to, na ile rozpoznanie SM – pomimo braku prążków oligoklonalnych – klinicznie potwierdzono jednym lub dwoma rzutami, czy bardzo charakterystycznym obrazem rezonansu magnetycznego. Za mało jest w tym pytaniu danych, ale ogólnie brak lub obecność prążków oligoklonalnych nie wpływa na możliwość zakwalifikowania pacjenta do programu terapeutycznego.
PL2308074688
W takim przypadku na pewno należy udać się do neurologa. Uważa się, że najważniejszym badaniem w stwardnieniu rozsianym czy w ogóle w Neurologii jest tak naprawdę badanie kliniczne, czyli badanie neurologiczne. Na podstawie badania neurologicznego stwierdzamy konkretne odchylenia i jesteśmy w stanie stwierdzić czy objawy, które pacjent prezentuje, czyli w tym przypadku drętwienie, mrowienie, jest związane z uszkodzeniem ośrodkowego układu nerwowego, a więc mózgowia lub rdzenia, czyli czy jest to następstwo np. stwardnienia rozsianego, czy raczej przemawiają za uszkodzeniem obwodowego układu nerwowego, a więc korzeni nerwowych w przebiegu chociażby dyskopatii.
A więc najważniejszym badaniem jest badanie neurologiczne i na tej podstawie neurolog jest w stanie zaplanować diagnostykę i ukierunkować ją na odpowiedni tor. Jeśli w badaniu neurologicznym podejrzewamy problem z rwą kulszową to robimy diagnostykę rezonansową odcinka lędźwiowego kręgosłupa, w którym szukamy dyskopatii z konfliktem korzeniowym , który może odpowiadać za rwę kulszową. Jeśli natomiast w badaniu neurologicznym mamy odchylenia, które świadczą o uszkodzeniu ośrodkowego układu nerwowego, wówczas neurolog planuje diagnostykę rezonansową, ale mózgowia lub rdzenia kręgowego. Także kluczowe jest na pewno wnikliwe, dokładne badanie neurologiczne celem zaplanowania właściwej diagnostyki.
CIS jest to zespół izolowany klinicznie, czyli tak naprawdę jest to epizod u pacjenta, który doświadcza w danym momencie typowych dla stwardnienia rozsianego objawów klinicznych, czyli wtedy, kiedy po raz pierwszy u pacjenta pojawiają się objawy sugerujące stwardnienie rozsiane. Ponieważ nie mamy przeprowadzonej pełnej diagnostyki, diagnostyki różnicowej tych objawów, nie stawiamy rozpoznania stwardnienia rozsianego. Stawiamy rozpoznanie CIS-u i tym samym być może pierwszego rzutu stwardnienia rozsianego, musimy więc tę diagnostykę dalej zaplanować i przeprowadzić, żeby ostateczne rozpoznanie postawić.