W Pani pytaniu jest zbyt mało danych. Zasada jest taka, że badanie rezonansu magnetycznego powinno być wykonane według specjalnych protokołów, a więc jeśli lekarz wpisze, że przyczyną skierowania pacjenta na takie badanie jest podejrzenie SM, to powinno być ono wykonane zgodnie z wytycznymi Polskiego Towarzystwa Radiologicznego i Neurologicznego dot. pacjentów z SM. Aparat rezonansu powinien być minimum 1,5, a czasem nawet 3,0 teslowy. Nie wiem, na jakich aparatach miała Pani wykonywane te badania wcześniej, natomiast, jeżeli jest tak, że główne objawy są ze strony kręgosłupa i wzroku, a rezonans głowy nie wykazuje ognisk, być może należałoby wykonać rezonans z kontrastem odcinka szyjnego i piersiowego rdzenia, ale też pod kątem SM, nie pod kątem chorób zwyrodnieniowych. W tym przypadku pewnie byłaby konieczna punkcja lędźwiowa z oceną prążków oligoklonalnych. I oczywiście zawsze przy takiej symptomatologii, o jakiej Pani mówi, czyli kiedy są zajęte nerwy wzrokowe i rdzeń kręgowy, musimy także myśleć i wykonać badania nie tylko w kierunku SM, ale także badania w kierunku NMOSD, czyli chorób ze spektrum NMO, a więc oznaczenie przeciwciał przeciwko akwaporynie 4 czy anty-MOG. Jednak tego typu decyzje podejmuje każdorazowo neurolog prowadzący, który widzi badania. Niestety w pytaniu nie zostały opisane tego typu badania, ani nie ma informacji czy są jakiekolwiek ogniska w rdzeniu szyjnym czy piersiowym..
Pamiętajmy, że istnieją tzw. łagodne postacie stwardnienia rozsianego, kiedy pacjent ma 1 czy 2 epizody na samym początku choroby i to są jedyne jego epizody, czyli rzuty, w ciągu całego życia. W opisanym przez Panią przypadku, należy rozważyć poszerzenie diagnostyki o rezonans kręgosłupa i te badania, o których wspomniałam.
PL2308074688
Bardzo dużo zależy od tego, czego Pan oczekuje od terapii. W ramach leczenia SM w programie terapeutycznym w postaci wtórnie postępującej kryterium wyjściowym, czyli możliwością włączenia do programu lekowego jest wynik na skali EDSS równy 6,5. Jest to np. taka sytuacja, gdy pacjent może się poruszać, ale porusza się przy pomocy dwóch kul łokciowych, a nie tylko korzysta z wózka. Więc czy jest to EDSS 6,5 czy 7, to należy to do oceny przez neurologa prowadzącego.
Co do przeszczepu komórek macierzystych – pytanie jest takie, jaka była stosowana w ich trakcie chemioterapia, szczególnie w trakcie tego pierwszego przeszczepu, bo przy niektórych lekach (na SM) przyjęcie chemioterapii w przeszłości jest przeciwskazaniem do ich podania. Zawsze pozostaje jednak jeszcze kwestia leczenia objawowego, które także poprawia funkcjonowanie, obniża napięcie mięśni, poprawia kontrolę zwieraczy. Proszę pamiętać, że bardzo często nawracające zakażenia układu moczowego przyczyniają się do tego, że bardziej odczuwa się sztywność czy osłabienie kończyn dolnych. To wszystko można spróbować opanować z zastosowaniem leków objawowych. W Pana przypadku to jest kwestia zgłoszenia się do lekarza neurologa i oceny, czy Pana wynik na skali EDSS to jest rzeczywiście 7 punktów. Jeśli to jest rzeczywiście 7 punktów, to wedle aktualnych kryteriów programu lekowego, nie ma możliwości zakwalifikowania do programu refundowanego przez NFZ.
PL2308074688
Pierwsza część pytania dotyczy możliwości leczenia w programie lekowym refundowanym przez NFZ – takiego leczenia, które może spowolnić przebieg choroby. Wedle obecnie obwiązującego programu, który wszedł w życie 1 listopada 2022, do programu leczenia pierwotnie postępującej postaci SM (PPMS) mogą się kwalifikować zarówno pacjenci, u których stwierdzono zmiany aktywne w rezonansie, ale również pacjenci, u których w rezonansie magnetycznym mózgowia i rdzenia kręgowego, w porównaniu do tego wykonanego w przeszłości, można wykazać progresję choroby, czyli można doszukać się nowych ognisk albo też ognisk, które się powiększyły. Powinna się Pani zgłosić do lekarza prowadzącego celem ponownej oceny ewentualnej możliwości włączenia Pani do leczenia w ramach programu NFZ. Oczywiście lekarz musi ocenić jak długo trwa choroba, oraz na podstawie przeprowadzonego badania neurologicznego ocenić pacjenta w skali EDSS. W tym programie lekowym jest bardzo wyraźnie powiedziane z jakim wynikiem pacjenci mogą być do niego włączeni.
Natomiast druga część pytania dotyczy leczenia objawowego w SM, które jest równie ważne jak leczenie modyfikujące przebieg choroby, bo jest leczeniem, które poprawia komfort życia. I tu należy być zawsze pod opieką neurologiczną, bo zawsze mogą się pojawić nowe objawy, które będą wymagały modyfikacji leczenia objawowego, a nie tylko leczenia w programie terapeutycznym NFZ. I tutaj, to, co może być dla Pani szczególnie istotne, to te częste nawracające zapalenia pęcherza moczowego, parcia naglące, które mogą być przeciwskazaniem do włączenia niektórych leków. Wydaje mi się, że oprócz konsultacji neurologicznej, niezbędna będzie ocena urologiczna, czasem z wykonaniem badania urodynamicznego, tak, aby sprawdzić i dobrać leki, które mogłaby Pani przyjmować, aby – po pierwsze – zapalenia pęcherza moczowego nie nawracały, a po drugie – żeby nie miała Pani potrzeby tak często biegać do toalety. Obecnie są leki, w bardzo dużej części refundowane przez NFZ na tego typu problemy,. Warunkiem refundacji jest jednak odbycie konsultacji nie tylko neurologicznej, ale także urologicznej.
PL2308074688
SM może współistnieć z tężyczką. Co więcej, jest to nawet wysoce prawdopodobne, bo zarówno SM, jak i tężyczka, występują częściej u młodych kobiet. Ważne jest, aby ewentualne objawy tężyczki odróżnić od stwardnienia rozsianego i nie zdiagnozować jako rzutu SM. Z powodu tężyczki u pacjenta mogą występować drętwienia wokół ust, drętwienia dłoni, pacjent może nawet mieć objaw wykręcania dłoni do postaci tzw. „ręki położnika, a jest to spowodowane niedoborem wapnia lub magnezu. Warto też pamiętać, że niektóre leki stosowane w SM wpływają na oznaczenie wapnia i mogą fałszywie zaniżać poziom wapnia we krwi, podczas gdy pacjent wcale nie ma tężyczki. Tak więc diagnoza tej choroby jest trudna. Najbardziej charakterystyczne objawy tężyczki to drętwienia wokół ust i dłoni, czasem z bolesnym przykurczem dłoni, blednięciem palców dłoni i stóp, a także mnóstwo objawów niecharakterystycznych: niepokój, lęk, bezsenność. Pamiętajmy, że jest to choroba, którą zajmują się endokrynolodzy. Rozpoznanie tężyczki – poza badaniami krwi – odbywa się na podstawie badania EMG (elektromiografia), podczas którego wykonuje się próbę niedokrwienia – uciska się mankietem do mierzenia ciśnienia ramię, a elektrodę igłową wbija się delikatnie w mięsień międzykostny. Lekarz na bieżąco interpretuje, co się dzieje w badaniu EMG, i na tej podstawie można ocenić, czy pacjent ma tężyczkę czy nie.
PL2307053489
To mało prawdopodobne, aby chorowała Pani od dzieciństwa. Jednak pamiętajmy, że zmiany w mózgu pojawiają się stopniowo. Wykazano, że rozsiane zmiany w mózgu rozwijają się na długo przed pojawieniem się choroby. A więc może być tak, że te zmiany pojawiały się stopniowo i akurat ta 21-a zmiana dała objawy, a zmiany miała Pani wcześniej już przez 5 lat. Są też tacy pacjenci, którzy mają wykonywany rezonans regularnie, a nagle po roku w mózgu pojawia się 15 zmian. To sugestia, że choroba uległa aktywacji i wymaga zmiany leczenia. Jest to proces dość zróżnicowany i zależny od konkretnego przypadku pacjenta.
PL2307053489
Wszystkie rekomendacje towarzystw neurologicznych i SM-owych w Polsce i na świecie zalecają, aby pacjenci chorujący na stwardnienie rozsiane szczepili się na grypę i na Covid-19. Jedynie dla jednego szczepienia ze wszystkich dostępnych (szczepienie na żółtą febrę) udowodniono, że może wywołać rzut choroby w stwardnieniu rozsianym.
Oczywiście, każde szczepienie jest ingerencją w układ immunologiczny i teoretycznie może wywołać jakąś reakcję niepożądaną, taką jak np. uaktywnienie się układu immunologicznego i wzmożenie się autoagresji, co teoretycznie może skutkować rzutem. Jednak dużo wyższym ryzykiem dla pacjenta są skutki samej infekcji, np. gdy pacjent z SM zachoruje na grypę, może mieć powikłanie po grypie w formie rzutu. Występuje to dużo częściej niż powikłania po szczepieniu na grypę. Rekomendacje mówią jednoznacznie – dla pacjentów z SM większym ryzykiem jest infekcja niż szczepienie.
PL2307053489
Pacjenci z SM często chorują na rwę kulszową. Nie ma badań potwierdzających, czy osoby ze stwardnieniem rozsianym chorują częściej niż populacja ogólna, bo jest to ogólnie częsta przypadłość związana z siedzącym trybem życia. Natomiast może być tak, że pacjent, na przykład z powodu SM, chodzi w sposób nieprawidłowy, nie korzysta z usług fizjoterapeuty, nie ćwiczy, nie rehabilituje się, a ma niedowład jednej kończyny i cały czas ustawia kręgosłup w nieprawidłowy sposób, co powoduje ucisk nerwów przez wysunięte dyski w kręgosłupie. Natomiast rwa kulszowa to tzw. objaw wtórny, czyli SM jako taki nie wywołuje rwy kulszowej, ale może przyczynić się do rozwoju takich objawów.
PL2307053489
W postaci rzutowo-remisyjnej należy włączyć leczenie jak najszybciej, nie później niż 2 lata od pojawienia się objawów. Natomiast w postaci pierwotnie postępującej (PPMS) żeby rozpoznać chorobę, musimy przeanalizować minimum rok trwania objawów u pacjenta. Lek, który jest zarejestrowany dla PPMS, jest na tyle immunologicznie intensywną terapią, że jego włączenie musi być uwarunkowane pewnym rozpoznaniem choroby oraz wynikiem w skali EDSS na poziomie 3, czyli określonym minimalnym poziomem niesprawności. EDSS 3 to taki moment, w którym pacjent rzeczywiście odczuwa pewną niesprawność, np. ma zaburzenia równowagi, które odczuwa na co dzień, albo osłabioną (dla przykładu) prawą kończynę dolną.
PL2307053489
Przebieg stwardnienia rozsianego dzięki obecnemu leczeniu łagodnieje. Jeżeli już pojawiają się u pacjenta objawy, które dają niesprawność, to zwykle występują one coraz później. Typowe dla rzutów w SM jest to, że ustępują i dopiero po latach trwania choroby, gdy wyczerpuje się rezerwa naprawcza,
u pacjenta może zacząć się bardzo powoli rozwijać niesprawność. Także u tak młodej osoby, która jest już włączona do programu lekowego, istnieje zdecydowanie większa szansa, że zastosowane leczenie pozwoli zachować sprawność w dłuższym okresie czasu. Pamiętajmy, że możliwość, aby pacjentka nagle i nieodwracalnie przestała funkcjonować samodzielnie, jest skrajnie niska.
PL2307053489
Rzeczywiście toczeń to ważna choroba, z którą różnicujemy stwardnienie rozsiane, zwłaszcza, jeśli występują przeciwciała przeciwjądrowe, bo domyślam się, że o te chodzi. W naszym organizmie występują różnego typu autoprzeciwciała. Jeżeli w wynikach pojawi się wysoki poziom przeciwciał przeciwjądrowych, a jednocześnie nie będzie innych konkretnych przeciwciał (np. przeciw dwuniciowemu DNA, które są typowe dla tocznia), to przy spełnieniu pozostałych kryteriów stwardnienia rozsianego, możemy to traktować jako dodatkowe znalezisko laboratoryjne, które jednak spowoduje, że będziemy musieli zachować czujność zwłaszcza pod kątem objawów reumatycznych. Pamiętajmy, że obecność przeciwciał wymaga regularnej kontroli i dodatkowo okresowo sprawdzania profilu przeciwciał, co neurolog w konsultacji z reumatologiem powinien nadzorować.
PL2307053489