Sekcja Pytania i Odpowiedzi

Może to być proces remielinizacji, czyli gojenia się zmiany, ale z drugiej strony może to wynikać z różnicy protokołów między badaniami rezonansu magnetycznego i z różnicy skanów. Musimy wziąć pod uwagę takie dwa scenariusze i zawsze musimy przeanalizować badania wsteczne. Miejmy nadzieję, że niebawem dla naszych pacjentów będą dostępne lepsze techniki oceny zmian demielinizacyjnych, coraz częściej mówi się o sztucznej inteligencji, która dokładniej ma analizować rezonanse pomiędzy sobą, ma obliczać objętość zmian demielinizacyjnych, lokalizację i być może na pewne pytania znaleźć właściwe odpowiedzi.

Stwardnienie rozsiane to choroba nieuleczalna, dlatego, że jak dotąd nie znamy czynnika, który tę chorobę wywołuje. Gdybyśmy wiedzieli, że jest to dana bakteria, czy inny proces chorobowy, to byśmy potrafili tę chorobę wyleczyć. Aktualnie wiemy tylko, że jest to choroba układu immunologicznego, który w pewnym momencie zaczyna nieprawidłowo funkcjonować i powoduje nam stwardnienie rozsiane. Nasz mózg ma pewne zdolności plastyczne, po drugie ma rezerwę neurologiczną. Faktycznie u niektórych pacjentów obserwuje się remielinizację, czyli odbudowę uszkodzonych osłonek mielinowych w niektórych plakach demielinizacyjnych. Na dziś nie wiemy, dlaczego tak się dzieje, nie wiemy, u jakiego pacjenta ta remielinizacja występuje, jakie czynniki na nią wpływają, ale faktycznie można zaobserwować również zmniejszające się zmiany demielinizacyjne.  Z drugiej strony musimy mieć zawsze na uwadze, że wykonywane u pacjenta badania rezonansowe często różnią się między sobą protokołem badania, grubością warstw ale również mogą być wykonywane na różnych aparatach rezonansowych. Stad czasem drobne 3-4 mm zmiany mogą w jednym badaniu być zobrazowane, w kolejnym mogą nam umknąć i nie być opisane przez radiologa. Zwykle jeśli rezonans jest wykonywany w ośrodku stricte SMowym to protokół badania zawiera większą liczbę skanów a warstwy poprzeczne badane są bardzo gęste np. 1- 3mm.  . Natomiast, jeśli mamy wykonywany rezonans rutynowo np. w pracowni rezonansu, niespecjalizującej się w SM, to rutynowy protokół badania mózgowia  „tnie” mózg, co 5 mm. A więc czasami drobna zmiana może być  nieuwidoczniona , może znajdować się pomiędzy warstwami.

Nie ma takich danych, że jaskra współistnieje, że jest chorobą, która towarzyszy stwardnieniu rozsianemu. Raczej są to dwie odrębne choroby. Inaczej jest z zaćmą, zwłaszcza z zaćmą posterydową i faktycznie taką zaćmę u pacjentów z wieloletnim stwardnieniem rozsianym, którzy mieli wiele sterydoterapii (wiele pulsów solu-medrolu), stwierdza się dość często. Zaćma posterydowa to powikłanie nie stwardnienia rozsianego, ale terapii sterydowej. Jeśli chodzi o jaskrę, to faktycznie występuje tutaj zanik nerwu wzrokowego, podobnie jak w pozagałkowym zapaleniu nerwu wzrokowego, ale o zupełnie innej etiologii. W SM zanik nerwu wzrokowego związany jest z demielinizacją nerwu, natomiast jaskra jest związana z zanikiem nerwu w wyniku wzmożonego ciśnienia śródgałkowego, a więc z bardziej uciskiem i wtórnie niedokrwieniem nerwu wzrokowego. Są to dwie jednostki chorobowe i na pewno obie muszą być leczone, zarówno u okulisty jak i u neurologa.

Objawy, które opisuje Pani Monika są typowe dla spastyczności: w kończynach górnych – szarpnięcia, i poskakujące mięśnie, zrywania – w kończynach dolnych. Wydaje się, że mogą to być objawy w przebiegu spastyczności, która jest jednym z symptomów uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego. Należy pamiętać, że spastyczność w niedowładnych kończynach, czy też w kończynach, w których kiedyś był niedowład, a teraz jest tylko zejściowe osłabienie siły mięśniowej, może fluktuować, czyli zmieniać się. Raz może być obecne, innym razem spastyczności może nie być. Istnieją pewne czynniki zewnętrzne, które mogą nasilać spastyczność, np. zimne otoczenie – w okolicy zimy czy jesieni pacjenci częściej zgłaszają nasilenie spastyczności. Spastyczność może nam narastać w przypadku wszelkich infekcji, ale również w przypadku większego stresu, zmęczenia, większego wysiłku fizycznego czy psychicznego. Stosujemy wtedy leki objawowe, miorelaksanty, czyli leki, które rozluźniają napięcie mięśniowe, mioklonie związane ze wzmożonym napięciem mięśniowym i podrażnieniem ośrodkowego neuronu ruchowego. Dobrym rozwiązaniem jest również rehabilitacja, która zdecydowanie zmniejsza spastyczność i wydaje się często być dużo bardziej skuteczna niż farmakoterapia. Jeśli chodzi o witaminy, to nie ma badań kontrolowanych z placebo, czyli twardych dowodów naukowych, że konkretne witaminy u pacjenta z SM wpływają korzystnie, poprawiają jego stan kliniczny, a  inne witaminy nie działają. Wiemy natomiast, że witaminy z grupy B – B1, B6, B12 są ogólnie stymulatorami dla układu nerwowego. W związku, z czym na pewno można pomyśleć o suplementacji witamin z grupy B, kwasie alfaliponowym, które mogą wpływać na włókna nerwowe obwodowe no i w końcu witamina D3.  Ponieważ wiemy, że u pacjentów, u których jest większa aktywność rzutowa, którzy mają większą progresję choroby, wcześniej stwierdzano niedobór witaminy D3. Dziś niedobory witaminy D3 w grupie pacjentów z SM występują dużo rzadziej. Witamina D3 jest bardzo popularna, nie tylko u pacjentów ze stwardnieniem rozsianym, ale też ogólnej populacji, w związku z czym coraz częściej nie stwierdzamy tych niedoborów, a pacjenci suplementują odpowiednie dawki witaminy D3.

Objawy rzutu w stwardnieniu rozsianym są typowe, ale w okresie bezrzutowym symptomy neurologiczne są mało typowe. Oczywiście w stwardnieniu rozsianym mamy zespół przewlekłego zmęczenia, mamy zaburzenia funkcji poznawczych, trudności z koncentracją, zapominanie słów. Objawy te ma pacjentka, która ma chorobę Hashimoto. Wydaje się, że w tym przypadku najważniejsze będzie badanie neurologiczne, ponieważ to tutaj będziemy upatrywali konieczność dokładnej diagnostyki. Jeśli w badaniu neurologicznym pacjentka nie będzie miała typowych objawów uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego, to być może należy zaufać endokrynologowi, rozpocząć typowe dla choroby Hashimoto leczenie, a więc stosowanie lewotyroksyny, po to, aby spowodowała ona złagodzenie czy ustąpienie objawów. Jeśli objawy wycofają się, to będziemy wówczas mogli potwierdzić, że ich przyczyną jest właśnie choroba Hashimoto.

Faktycznie, coraz dokładniej podchodzimy do diagnostyki stwardnienia rozsianego i do przygotowania pacjenta do leczenia immunomodulacyjnego, jak również do oceny skuteczności tej terapii. Dlatego też dzisiaj zwykle, u pacjenta, u którego rozpoczynamy terapię czy stawiamy rozpoznanie, wykonujemy nie tylko rezonans głowy, ale również rezonans odcinka szyjnego i odcinka piersiowego kręgosłupa. Wówczas już przy rozpoczynaniu terapii jesteśmy w stanie ocenić jak bardzo zaawansowany, pod względem rezonansowym, jest proces stwardnienia rozsianego. Jeżeli mamy bardzo dokładnie zobrazowany rezonans głowy – liczbę ognisk, ich dokładną wielkość i  lokalizację; rezonans odcinka szyjnego i piersiowego z opisem zmian demielinizacyjnych śródrdzeniowych, to jest to bardzo dobry status diagnostyczny pacjenta. Ponieważ przez następne lata, kiedy będą pojawiały się nowe rzuty,  nowe pogorszenia stanu neurologicznego, będziemy mogli porównać następne badania do tego badania wyjściowego. Będziemy wówczas wiedzieli, że np. 3 lata wstecz nie mieliśmy żadnych zmian demielinizacyjnych w rdzeniu piersiowym, a dzisiaj mamy 1 nową zmianę. Dlatego dzisiaj staramy się dokładnie pacjenta zbadać rezonansowo na samym początku terapii, po to, byśmy mogli ocenić stopień zaawansowania choroby, a później mieć wpływ na właściwą i skrupulatną ocenę skuteczności leczenia.

Podobnie jak rezonans magnetyczny głowy, w którym mamy typowe, charakterystyczne dla SM zmiany, również rezonans magnetyczny rdzenia, czy to rdzenia szyjnego czy to rdzenia piersiowego może nam uwidocznić typowe plaki demielinizacyjne. Plaki w obrębie rdzenia również mają typową wielkość, mają również typową lokalizację a radiolog wówczas opisze, że są to zmiany raczej typowe dla stwardnienia rozsianego. Czy jest wymagany kontrast? Nie u każdego pacjenta podajemy kontrast, ponieważ do rozpoznania zmian demielinizacyjnych w odcinku szyjnym czy piersiowym nie jest nam on potrzebny.  Sama lokalizacja zmian, ich wielkość ma cechy typowe dla zmian demielinizacyjnych. Oczywiście, jeśli mamy rzut, czyli aktywny okres choroby i wydaje się nam, że jest to rzut rdzeniowy, czyli pacjent prezentuje objawy z rdzenia, wówczas zasadne jest wykonanie rezonansu z podaniem kontrastu, ponieważ możemy wówczas wykryć aktywną zmianę demielinizacyjną wzmacniającą się po kontraście.

Jeżeli w badaniu rezonansu głowy i rezonansu rdzenia nie ma faktycznie żadnych niepokojących zmian o typie demielinizacyjnym, to wydaje się, że nie jest zasadne badanie płynu mózgowo-rdzeniowego. Dlaczego? Dlatego, że musimy pamiętać o tym, że jest to badanie inwazyjne, w związku z czym muszą być ewidentne wskazania do takiego badania. Ponadto, jeżeli nawet zrobilibyśmy takie badanie i wyszyłyby nam jakieś prążki oligoklonalne, to nie jesteśmy w stanie rozpoznać stwardnienia rozsianego, bo przecież pacjent nie ma ani objawów rzutowych ani klinicznych typowych dla SM. Problemy z zawrotami głowy (jako objawy przewlekłe), niespecyficzne osłabienie siły rąk, ból w okolicy lewej skroni mogą mieć zupełnie inne niż SM podłoże. Ból okolicy lewej skroni nie budzi niepokoju pozagałkowego zapalenia nerwu wzrokowego, przypomnę że przy zapaleniu nerwu wzrokowego jest to raczej ból gałki ocznej przy ruchach, z towarzyszącymi zaburzeniami ostrości wzroku, zaburzeniami widzenia barw. Ponadto objawy są nagłe trwają zwykle kilkanaście dni, maksymalnie do kilku tygodni. Zatem wydaje się, że tak inwazyjne badanie diagnostyczne, jakim jest punkcja lędźwiowa, nie byłoby zasadne w pacjenta. Jeśli natomiast tężyczka jest potwierdzona w badaniu EMG, to pacjent wymaga suplementacji magnezu, wapnia i można o taką terapię się pokusić, faktycznie u niektórych pacjentów przynosi ona dobry rezultat. Nie każdy pacjent ze stwardnieniem rozsianym ma chore dzieci na SM. To ryzyko jest naprawdę niewielkie. Oczywiście powinniśmy zachować tutaj odpowiednią staranność, ale wydaje się, że w tym przypadku ta staranność diagnostyczna była zachowana. Pacjent miał wykonany nie tylko rezonans magnetyczny mózgowia , ale również odcinka szyjnego, w którym nie było żadnych zmian patologicznych.

Istnieje wiele doniesień, które mówią, że istnieją pewne geny stwardnienia rozsianego, ale nie są to geny dziedziczenia samej choroby tylko geny powinowactwa do tej choroby. Oznacza to, że nie każda osoba, która ma dany gen zachoruje na SM. Jeżeli popatrzymy np. na dziedziczenie rodzic-dziecko, to, jeśli tylko 1 rodzic jest chory na stwardnienie rozsiane, to ryzyko, że mama chora na stwardnienie rozsiane urodzi dziecko, które rozwinie kiedyś SM, jest bardzo małe i wynosi około 2%. Natomiast są geny powinowactwa, czyli geny tendencji rozwoju SM, które pokazują, że faktycznie taka podatność rodzinna jest i obserwuje się występowanie stwardnienia rozsianego w niektórych rodzinach. Jednak w tych przypadkach (obecności genów podatności)  musi zaistnieć czynnik zewnętrzny, który w danym momencie uaktywni układ immunologiczny do nieprawidłowego działania, do nieprawidłowej odpowiedzi, czyli do rozwinięcia się SM. Dziedziczenia samego SM nie ma, a więc to nie jest tak, że każda pacjentka ze stwardnieniem rozsianym urodzi dziecko, u którego rozwinie się stwardnienie rozsiane. Natomiast pewne czynniki predyspozycji można odziedziczyć od swojego rodzica. Nie są dostępne -ani komercyjnie ani ogólnodostępnie – żadne testy genetyczne, które by oceniały występowanie tych genów ryzyka, w związku z czym na chwilą obecną jest to tylko w kwestii badań naukowych oceniających podatność genetyczną do rozwoju chorób autoimmunologicznych w ogóle a nie tylko stwardnienia rozsianego.

Istnieją takie dane, które mówią, ż prążki mogą się pojawić i dlatego czasem powtarzamy diagnostykę płynu mózgowo-rdzeniowego u pacjentów, u których wcześniej tych prążków nie było, zwłaszcza jeśli np. płyn mózgowo-rdzeniowy pobrany był po leczeniu sterydami. Z drugiej strony, jeśli pacjent ma obecne prążki oligoklonalne, to raczej prążki te nie znikają i utrzymują się przez całe życie. Zatem raz stwierdzone prążki oligoklonalne są dowodem na zapalenie toczące się w obrębie OUN, tak jak w stwardnieniu rozsianym.