Jak zdiagnozować SM? Na ile SM jest choroba dziedziczna?
Istnieje wiele doniesień, które mówią, że istnieją pewne geny stwardnienia rozsianego, ale nie są to geny dziedziczenia samej choroby tylko geny powinowactwa do tej choroby. Oznacza to, że nie każda osoba, która ma dany gen zachoruje na SM. Jeżeli popatrzymy np. na dziedziczenie rodzic-dziecko, to, jeśli tylko 1 rodzic jest chory na stwardnienie rozsiane, to ryzyko, że mama chora na stwardnienie rozsiane urodzi dziecko, które rozwinie kiedyś SM, jest bardzo małe i wynosi około 2%. Natomiast są geny powinowactwa, czyli geny tendencji rozwoju SM, które pokazują, że faktycznie taka podatność rodzinna jest i obserwuje się występowanie stwardnienia rozsianego w niektórych rodzinach. Jednak w tych przypadkach (obecności genów podatności) musi zaistnieć czynnik zewnętrzny, który w danym momencie uaktywni układ immunologiczny do nieprawidłowego działania, do nieprawidłowej odpowiedzi, czyli do rozwinięcia się SM. Dziedziczenia samego SM nie ma, a więc to nie jest tak, że każda pacjentka ze stwardnieniem rozsianym urodzi dziecko, u którego rozwinie się stwardnienie rozsiane. Natomiast pewne czynniki predyspozycji można odziedziczyć od swojego rodzica. Nie są dostępne -ani komercyjnie ani ogólnodostępnie – żadne testy genetyczne, które by oceniały występowanie tych genów ryzyka, w związku z czym na chwilą obecną jest to tylko w kwestii badań naukowych oceniających podatność genetyczną do rozwoju chorób autoimmunologicznych w ogóle a nie tylko stwardnienia rozsianego.
Jak zdiagnozować SM?
Podstawowym badaniem jest badanie neurologiczne, bo na podstawie tego badania i wyciągania z niego wniosków jesteśmy w stanie przewidzieć, gdzie potencjalnie tkwi choroba. Oczywiście, jeśli mamy odchylenia w badaniu neurologicznym, jeśli objawy kliniczne są typowe dla np. rzutu SM, to wówczas na pewno neurolog zaplanuje diagnostykę neuroobrazową, a więc wykona podstawowe badanie, jakim jest rezonans magnetyczny głowy. Zawsze musi być korelacja kliniczno-radiologiczna, ponieważ rozpoznanie SM jest rozpoznaniem przede wszystkim klinicznym, natomiast rezonans jest tylko narzędziem pomocniczym, który pozwala nam to rozpoznanie potwierdzić.